متلازمة كالمان‏ هي حالة وراثية

بسم الله الرحمن الرحيم اللهم صل على محمد وعلى آله وصحبه أجمعين

متلازمة كالمان‏ هي حالة وراثية تتمثّل بفشل بداية البلوغ أو فشل في إتمام البلوغ بشكل كامل. تحدث هذه المتلازمة في الذكور والإناث ولها أعراض إضافية قصور الغدد التناسلية (نقص وظيفة الغدد التي تفرز هرمونات الجنس) التي تؤدي في معظم الحالات للعقم. عادة ما يرافق هذه العوارض كتغييرات في حاسة الشم; انعدام الشم (أنوسميا) أو نقص شديد في الشم (هيبوسوميا)، و فيما يلي اليك اعراض واسباب متلازمة كالمان :

اعراض متلازمة كالمان:

يتمثل قصور الغدد التناسلية بخصيتين غير ناضجتين و/أو بعدم نزول الخصيتين، عضو ذكري صغير وتَثَدِّي الذكور (gynecomastia). يكون في حالات معينة، عدم نمو أحدي الجانب في إحدى الكليتين، حركات تصاحبية (synkinesis) (حركات على شكل مرآة) في اليدين؛ بالإضافة لذلك، توجد معلومات حول وجود أعراض أكثر انتشارًا لمتلازمة كالْمان، والتي تشمل انشقاقًا في الحنك، تخلفًا عقليًّا وأمراضًا جلدية مثل السُّماك (ichthyosis). تنتقل متلازمة كالْمان في قسم من الحالات بالوراثة بين أفراد العائلة، وفي حالات أخرى تكون عشوائية (حالة منفردة في العائلة).

اسباب متلازمة كالمان:
تتميز متلازمة كالْمان بقصور الغدد التناسلية (hypogonadism) عقب انخفاض في فعالية موجهات الغدد التناسلية (gonadotropin) وتكون مصحوبة بالخُشام (فقدان حاسة الشم).

إن موجِّهات الغدد التناسلية هي هورمونات التي تعمل على الخصيتين والمبيضين.

تورث هذه المتلازمة بشكل غير متجانس، وذلك بسبب وجود عدة طرق توريث مختلفة: بطريقة مُتَنَحِّيَة أو سائدة متعلقة بالصبغ الجسدي، أو بصورة متنحية المرتبطة بالكروموزوم (x).
إن نسبة انتشار هذه المتلازمة في الذكور هي 1: 7500.

تنتقل متلازمة كالْمان من النوع 1، بالوراثة بطريقة مرتبطة بالكروموزم (x)، ورغم أن هذه المتلازمة تظهر في أقلية من الحالات، إلا أن المعلومات عنها كثيرة نسبيًّا، والجين المسؤول هو (KAL-1) الموجود على الذراع القصيرة من الكروموزوم (x) في الموقع (Xp22.3). يصاب الذكور عادة بهذه المتلازمة، بينما لا تظهر الأعراض، مثل قصور الغدد التناسلية أو الخشام لدى النساء الحاملات للمرض .

إن هذا الجين مسؤول عن إنتاج البروتين أنزسمين 1 (1-Anosmin) والذي يلعب دورًا مهمًّا في حركة خلايا المخ؛ لذلك، فإن خللاً في الجين (KAL-1) يؤدي إلى مشاكل في مراحل النمو، وفي تحرك الخلايا باتجاه مناطق المخ المسؤولة عن حاسة الشم، وأخرى مسؤولة عن إفراز هورمونات موجهات الغدد التناسلية. يمكن تحديد الخلل في الجين، والذي يكون عادة طفرة في منطقة الترميز وفي جزء آخر عدم وجود الجين كليًّا.

يكون فقدان الجين (KAL-1) في قسم من الحالات، مصحوبًا بفقدان جينات أخرى في المناطق المجاورة له، وهذا ما يمسى بمتلازمة الجينات المتجاورة(Contiguous gene syndrome).

ضي القمر معجب بهذا

طرح مفيد
وانتقاء ثري
غني بالمعلومة
يعطيك الف عافية وسلمت الايادي
على روعة جلبها
في انتظار المزيد
تقبل التحايا واطيب الامنيات
تقديري